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6月宝宝呼吸困难,患上罕见“庞贝病”!湘雅专家新疗法重燃希望_

编辑:admin 日期:2020-07-24 11:41 分类:财经资讯 点击:
简介:呼吸困难、全身软绵绵的、连头都竖不稳…… 6个月大的青青(化名)一生下来就饱受疾病的折磨,却一直找不到确切病因。 抱着最后一丝希望,青青的父母带着她来到中南大学湘雅医院儿科就诊。 原来,青青患上的是罕见的“不治之症”庞贝病,如不及时治疗,随时

呼吸困难、全身软绵绵的、连头都竖不稳……

6个月大的青青(化名)一生下来就饱受疾病的折磨,却一直找不到确切病因。

抱着最后一丝希望,青青的父母带着她来到中南大学湘雅医院儿科就诊。

原来,青青患上的是罕见的“不治之症”庞贝病,如不及时治疗,随时有死亡的风险。

7月17日,湘雅专家为青青进行了酶替代治疗,从而改善她的临床症状,此为湖南省首例婴儿型庞贝病的酶替代治疗。

婴儿呼吸困难、抬不起头,竟患上罕见的“庞贝病”

青青(化名)刚出生就因为“呼吸困难、发绀”送进了当地医院新生儿科,随后辗转于当地多家医院就诊。

曾被怀疑为“围生期感染、缺血缺氧性脑病、多器官功能损害、先天性心脏病”,但是一直找不到确切病因,呼吸困难不能缓解。

中南大学湘雅医院小儿神经专科团队尹飞教授、彭镜教授、何芳主治医师、张慈柳主治医师仔细询问,发现青青主要表现为新生儿起病的松软、运动发育迟缓、喂养困难、呼吸肌无力、心肌酶升高合并肥厚性心肌病,很可能是罕见的遗传代谢性疾病“庞贝病”。

在完善了酸性α-葡糖苷酶测定及基因检查后,结果验证了青青确为婴儿型庞贝病患者。

据悉,庞贝病又称Ⅱ型糖原贮积症,是一种典型的基因缺陷引起的先天性疾病。

由于编码酸性α-葡糖苷酶的GAA基因突变,造成糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细胞的溶酶体中,是一种进行性恶化、致死率高的严重神经肌肉病变。

庞贝病发病率为1/40000-50000,分为两型,婴儿型和晚发型,后者表现为全身肌无力及呼吸衰竭,而前者因伴有心脏肥大及心力衰竭,基本活不过1岁。

“青青符合经典婴儿型表现,全身肌肉受累、心脏明显扩大,如不抓紧治疗,可能随时因心肺功能衰竭死亡。”

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